Matrin3, il gene chiave della SLA ereditaria, la malattia dei Calciatori

Scoperto Matrin3, il gene chiave per comprendere la SLA. La scoperta di un gruppo di ricercatori italiani coordinati dall’Università e dalla Città della Salute e della Scienza di Torino.

Una mutazione genetica è correlata all’insorgere della malattia neurologica nella sua forma ereditaria. Studiato questo legame da un recente studio in gran parte italiano, che si è meritato la copertina di Nature Neuroscience. Aggiunta un’altra tappa fondamentale nello studio delle cause della malattia non genetica. 

Torino – E’ stato identificato un nuovo gene, principale causa della SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica – Morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da SLA e da demenza frontotemporale. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista internazionale ‘Nature Neuroscience‘ che ha dedicato la propria copertina all’evento.

Autori della scoperta un gruppo di ricercatori italiani del Consorzio Italsgen (che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA), coordinati dal professor Adriano Chiò (Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette di Torino), dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Citta’ della Salute di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli (dell’Istituto di Neurologia – Centro SLA dell’Universita’ Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma), in collaborazione con il dottor Bryan Traynor (neurologo dell’NIH di Bethesda – Washington).

La scoperta fornisce informazioni fondamentali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilita’ di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici. Il risultato e’ stato ottenuto grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioe’ della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 e’ una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’RNA, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella SLA. Lo studio e’ stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio Italsgen). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La ricerca e’ stata finanziata per la parte italiana da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la SLA nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal ministero della Salute e dalla Comunita’ Europea nell’ambito del 7.mo Programma Quadro.

(fonti La Stampa.it, AGI.it)

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