“Ospedale Umberto 1°” convegno sulle Malattie Rare: trattati gli aspetti clinici e genetici per fare rete regionale
Con la finalità di implementare la “Rete delle Malattie Rare” anche in Provincia di Enna, è stato organizzato presso la sala Convegni dell’Ospedale “Umberto I” un evento scientifico, a valenza regionale, al quale hanno partecipato i più importanti esperti scientifici della Rete Regionale sia in ambito Pediatrico, che Medico-Sportivo che Internistico. I lavori del convegno sono stati aperti dai saluti del Commissario Straordinario dell’ASP di Enna, Dott. Antonino Salina, dell’Assessore alla Salute del comune di Enna, Dante Ferrari, del Presidente dell’Ordine dei Medici- Chirurghi della Provincia di Enna,Dott. Renato Mancuso, del prof. Salvatore Castorina. Sono seguiti gli interventi dei diversi specialisti tra i quali quello del Direttore del CNR di Catania, Dott. Sebastiano Cavallaro, e quello del dott. Francesco Murabito del Centro Ricerca Multidisciplinare per la Diagnosi e Terapia delle Malattie Rare dell’Università di Catania. Il Convegno è stato organizzato dal dott. Mauro Sapienza,Direttore dell’U.O. complessa di Medicina dell’ Osepdael Umberto 1° di Enna. Gli argomenti trattati dai relatori hanno messo in luce gli aspetti clinici e genetici delle Malattie rare per fare rete.
Dalle relazioni è emerso che il numero di malattie rare,conosciute e diagnosticate,è alto e cresce con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica. “Le Malattie Rare, – riferisce il dott. Mauro Sapienza – sono un gruppo molto eterogeneo di Patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione e accomunate dalla complessità clinica, diagnostica e assistenziale. Esse, pertanto, sono un problema sanitario sociale importante poiché coinvolgono un numero non trascurabile di cittadini e di famiglie. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 % della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. non pochi malati ma milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Secondo la «rete Orphanet Italia» nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica”. Il convegno si è concluso con lo svolgimento di una Tavola Rotonda, coordinata dalla Giornalista RAI,Ilenia Petracalvina, con gli interventi del Direttore Sanitario dell’ASP, Dott. Emanuele Cassarà, del dott. Claudio Pulvirenti, direttore del Ministero della salute in Sicilia, del dott. Gaetano Bertino, direttore dell’U.O. di Medicina del Policlinico di Catania, della dott.ssa Caterina Gagliano che si occupa di malattie rare di Oculistica, dott .Maurizio Gibilaro di Telethon, di Tommaso Careri del Comitato Consultivo dell’Asp, di Pippo Petralia, giornalista e presidente della “Associazione Siciliana Epatopatie e Trapianti”, di Nuccio Sciacca giornalista scientifico.
a Cognita Design production